Syndrome de Zellweger

Autre nom : Syndrome cérébrohépatorénal

Qu'est-ce que le syndrome de Zellweger ?
C'est une maladie génétique causée par le mauvais fonctionnement d'une enzyme située dans les péroxysomes. Cette anomalie provoque l'accumulation dans l'organisme de substances qui, non transformées, deviennent toxiques et provoquent différents troubles, notamment la démyélinisation du cerveau.

Une maladie très rare
Au Québec, on compte un cas du syndrome de Zellweger pour X naissances.

Comment se manifeste le syndrome de Zellweger ?
Les symptômes les plus courants du syndrome de Zellweger à la naissance sont une dysmorphie faciale, une taille plus petite que la moyenne, un manque de tonicité musculaire et une difficulté à sucer et avaler. Pendant l'évolution de la maladie, des troubles progressifs de l'ouïe et de la vue, ainsi que des troubles des reins (hémorragie), du foie (jaunisse) et des crises d'épilepsie peuvent apparaître.

L'espérance de vie des enfants atteints du syndrome de Zellweger est très limitée. Les médecins parlent en général de six mois, le décès étant causé communément par une détresse respiratoire, une hémorragie gastro-intestinale ou une insuffisance du foie. Or, certains enfants vivent quelques années, comme en témoigne cette famille du Nouveau-Brunswick.

Comment traite-t-on le syndrome de Zellweger ?
Il n'existe pas de traitement standard pour le syndrome de Zellweger. Les soins à apporter aux enfants atteints sont essentiellement symptomatiques et préventifs. Néanmoins, certains traitements sont présentement à l'essai. L'une des approches préconisées est de supprimer de l'alimentation la nourriture contenant les substances que l'enfant ne peut métaboliser en raison du mauvais fonctionnement des péroxysomes, notamment les acides gras à très longue chaîne et l'acide phytanique. Une autre approche consiste à supplémenter l'alimentation de l'enfant par un apport de DHA (acide docosahexanoïque), essentiel au bon fonctionnement du cerveau et de la rétine. D'autres enants reçoivent des suppléments de vitamine K pour prévenir les hémorragies, ainsi que des stéroïdes pour pallier l'insuffisance rénale.

Liens
Association européenne contre les leucodystrophies
http://www.ela-asso.com

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