Syndrome triple H

Autre nom : syndrome de l'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie (HHH)

Qu'est-ce que le syndrome triple H ?
Les acides aminés, contenus dans les protéines des aliments, doivent subir une foule de transformations chimiques pour finalement remplir leurs fonctions au sein de l'organisme. La dernière étape du parcours des acides aminés est le cycle de l'urée, c'est-à-dire l'élimination par l'urine des acides aminés qui se retrouvent en trop relativement aux besoins de l'organisme. Le syndrome triple H est une maladie qui affecte le transport de l'acide aminé appelé ornithine vers les mitochondries lors du cycle de l'urée. Ce dernier s'en voit perturbé, créant ainsi une accumulation de l'ornithine et de l'ammoniac ainsi qu'une diminution de l'homocitrulline.

Une maladie québécoise très rare
Il y a très peu de patients atteints du syndrome triple H. Environ 50 cas ont été diagnostiqués, et ils se retrouvent en majorité parmi la population canadienne française en raison de l'endogamie, courante à certaines époques de la colonisation.

Quels sont les symptômes du triple H ?
Les premiers signes apparaissent habituellement dans les premiers jours de la vie par un coma hyperammoniémique, des convulsions, puis une perte de tonus musculaire. La maladie peut aussi se manifester plus tardivement pendant l'enfance ou l'adolescence. Non traitée, le syndrome triple H peut évoluer vers le retard mental, une paraplégie spastique et une atteinte de la myéline. Chez les adultes présentant une forme modérée, on observe parfois une augmentation du taux d'ammoniac dans le sang et des problèmes au foie, mais sans atteinte neurologique.

Quels sont les traitements du syndrome triple H ?
Le traitement consiste en un régime hypoprotéiné supplémenté en arginine et en citrulline. Certains malades répondent bien aux suppléments en ornithine (apparemment paradoxale).

Liens

eMedicine

http://www.emedicine.com/ped/topic1058.htm

version imprimable