Phénylcétonurie (PCU)

Autres noms : maladie ou syndrome de Fölling, oligophrénie phénylpyruvique, idiotie phénylpyruvique

Qu'est-ce que la phénylcétonurie ?

La phénylcétonurie est une maladie causée par un déficit ou une insuffisance de l'enzyme appelé phénylalanine hydroxylase. Cet enzyme, normalement fabriqué par le foie, a pour fonction de transformer un acide aminé que l'on retrouve dans les protéines, la phénylalanine. Donc, l'enzyme phénylalanine hydroxylase étant absent ou insuffisant, la phénylalanine n'est pas transformée en tyrosine et s'accumule dans l'organisme, en particulier dans le cerveau. Cette accumulation de phénylalanine est toxique pour les cellules nerveuses.

Une maladie rare, mais plusieurs variantes
Bien qu'elle soit la plus courante des maladies métaboliques, la phénylcétonurie est une maladie très rare. En Amérique du Nord, la prévalence de cette maladie est de 1 cas sur 12 000. Malgré sa faible occurrence, la phénylcétonurie présente tout de même des variantes.

Le type le plus courant est une déficience de l'enzyme phénylalanine hydroxylase. Lorsqu'il y a absence totale de cet enzyme, on parle d'une PCU classique, sa forme la plus sévère. Lorsqu'il y a une activité enzymatique de 3 %, il s'agit d'une PCU atypique ; une activité de 3 à 6 % est une forme modérée de PCU. C'est donc dire que, dans ces deux derniers cas, l'enzyme phénylalanine hydroxylase n'est pas totalement absent et qu'elle transforme une petite quantité de l'acide aminé phénylalanine.

Il existe également un autre type de PCU où l'enzyme phénylalanine hydroxylase n'est pas en cause. C'est plutôt une déficience du cofacteur, la tétrahydrobioptérine (BH4), une molécule qui aide l'enzyme à transformer la phénylalanine.

Les symptômes
Dès ses premiers jours, l'enfant phénylcétonurique doit être soumis à un régime ne comportant pas ou très peu de protéines. Sans traitement diététique, l'enfant développe des troubles neurologiques graves et irréversibles : retard mental et moteur, troubles du comportement, spasmes, épilepsie, etc. Or, une prise en charge précoce par un régime faible en protéines permet le développement normal de l'enfant. À l'adolescence et à l'âge adulte, si la diète n'est pas poursuivie, le patient peut présenter des troubles de concentration, de la fatigue et de la nervosité peu après l'ingestion de protéines.

Comment se fait le diagnostic ?
Le diagnostic de la maladie s'effectue à l'aide du test de Guthrie et par la détection d'acide phénylpyruvique dans l'urine.

Comment soigne-t-on la phénylcétonurie ?
Un régime alimentaire pauvre en phénylalanine doit être instauré dès le diagnostic pour maintenir le taux de phénylalanine sous le seuil toxique. La phénylalanine étant une composante des protéines, tout aliment contenant trop de protéines est proscrit : viandes, produits laitiers, poissons, oeufs, et céréales. Les fruits et légumes contiennent aussi des protéines, mais en quantités variables ; ils doivent donc être pesés et comptabilisés. Seuls les sucres et les huiles peuvent être consommés librement. Les autres acides aminés essentiels que l'on retrouve dans les protéines sont fournis par des suppléments alimentaires.

Un tel régime est indispensable pour assurer la croissance normale de l'enfant. De la naissance à l'adolescence, le cerveau est en plein développement, et un taux élevé de phénylalanine compromet irrémédiablement ce développement en causant la mort des cellules nerveuses, entraînant des retards mentaux sévères. À l'adolescence et à l'âge adulte, le régime doit être poursuivi car, bien que cet effet soit réversible, un taux élevé de phénylalanine peut provoquer une diminution des neurotransmetteurs.

Liens

Descriptions de la maladie

http://www.cegep-chicoutimi.qc.ca/gaetq/

http://www.pcu.ch

http://www.nature.ca/genome/03/d/10/03d_14c_f.cfm

http://www.pkunews.org/

www.pkuworldlink.org

www.pkunews.org/

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