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Oligosaccharidoses

Autres noms : glycoprotéinoses, défauts de la dégradation des glycoprotéines

Qu'entend-on par " oligosaccharidoses " ?

Cette appellation regroupe plusieurs maladies, notamment l'aspartylglucosaminurie, la fucosidose, la mannosidose, les mucolipidoses, la sialidose et la galactosialidose. Ces pathologies font partie d'un groupe de maladies dites " de surcharge lysosomale " et qui ont en commun qu'elles affectent les lysosomes. Les lysosomes sont différentes enzymes contenues dans chaque cellule et qui ont pour fonction de recycler les métabolites, produits de l'activité cellulaire. Lorsque les lysosomes n'assurent pas ce recyclage, les métabolites s'accumulent dans les cellules et affectent différents organes. La chaîne de recyclage est ainsi rompue car une ou plusieurs enzymes sont manquantes ou insuffisantes. Dans le cas particulier des oligosaccharidoses, ce sont les enzymes intervenant dans le métabolisme des sucres complexes qui sont déficitaires. Par exemple, le déficit de l'enzyme N-aspartylglucosaminidase donne lieu à l'aspartylglucosaminurie, le déficit de l'alpha-L-fucosidase à la fucosidose, le déficit en alpha-D-neuraminidase à la sialidose, etc.

Des maladies rares localisées
Ces maladies orphelines sont généralement le fait de l'endogamie, de sorte qu'elles se retrouvent dans une plus forte concentration dans certaines communautés. Par exemple, on retrouve plusieurs cas de la fucosidose dans le sud de l'Italie, de la mucolipidose de type 4 chez les Juifs Askhénazes et de l'aspartylglucosaminurie en Finlande. En raison de l'endogamie fréquente pendant le colonialisme au Québec, environ XX cas d'oligosaccharidoses ont été répertoriés.

Comment se transmettent les maladies ?
Deux parents porteurs sains du gène déficient ont une chance sur quatre de donner naissance à un enfant atteint de la maladie. Ce type de transmission est appelée autosomique récessive.

Les symptômes
Les symptômes sont extrêmement variés d'une maladie à l'autre, mais également d'une personne à l'autre même si elles présentent la même pathologie. Les maladies peuvent être dépistées tant dans la petite enfance qu'à l'âge adulte. Les oligosaccharidoses présentent néanmoins certains symptômes communs, notamment une dysmorphie faciale (épaississement des traits) et un retard mental progressifs. D'autres symptômes tels les troubles du foie, du cœur, des poumons, de l'ouïe, de la vue, de la parole, des os, et des articulations sont propres à l'une ou l'autre des pathologies.

Quels sont les traitements pour les oligosaccharidoses ?
Il n'existe pas de traitement autre que symptomatique pour la plupart des maladies de cette famille. Dans certains cas, comme pour l'aspartylglucosaminurie et la fucosidose, la greffe de moelle osseuse a donné de bons résultats. Les gènes responsables des déficits enzymatiques ont pour la plupart des maladies été localisés et des recherches sont effectuées pour mettre au point des thérapies géniques.

Liens

Vaincre les maladies lysosomales

http://www.vml-asso.org/vml.php

The International Society for Mannosidosis & Related Diseases (mannosidose)

http://www.mannosidosis.org/index.htm

Orpha.net

http://www.orpha.net

The National Mucopolysaccharide Society (mucolipidoses et sialidose)

http://www.mpssociety.org/index.html

National Center for Biotechnology Information, galactosialidose

http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=256540

National Organizations for Rare Disorders, fucosidose