Mucopolysaccharidoses

Que sont les mucopolysaccharidoses ?

Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies génétiques liées au stockage des cellules et causées par le déficit d'enzymes spécifiques. Normalement, l'organisme utilise ces enzymes pour décomposer et recycler les cellules après leur mort. Chez les personnes atteintes d'une MPS, l'absence ou la déficience d'une enzyme empêche le processus de décomposition et de recyclage, de sorte que les cellules mortes s'accumulent, forment des dépôts et causent des dommages irréversibles dans tout l'organisme, notamment au cœur, aux os, aux articulations, au système respiratoire et au système nerveux.

Le tableau suivant montre la variété des MPS, l'enzyme déficitaire associée à chaque maladie et le mode de transmission.

Quelle est la prévalence des mucopolysaccharidoses ?
La probabilité de donner naissance à un enfant atteint d'une MPS est d'environ 1 sur 25 000 naissances. Quant à chacune des maladies, leur prévalence varie de 1 cas sur 100 000 à 250 000 naissances, à l'exception de la maladie de Scheie, extrêmement rare, où l'on n'observe que 1 cas sur 500 000 naissances. Bien sûr, ces statistiques varient en fonction des communautés où elles peuvent se faire plus rares ou plus fréquentes.

Quels sont les symptômes des mucopolysaccharidoses ?
Chaque maladie comporte ses symptômes particuliers, mais elles ont néanmoins certains signes communs. D'abord, les symptômes ne sont pas apparents à la naissance. Ils apparaissent graduellement, au fur et à mesure que les dépôts de cellules mortes deviennent plus nombreux et importants. Les individus affectés sont à risque de développer un retard mental, une petite taille, de l'incontinence, une perte progressive de l'usage de la parole et de l'ouïe, de l'écoulement nasal, de la raideur aux articulations, des hernies, de l'hyperactivité, une opacité de la cornée et des problèmes cardiaques. Il faut cependant noter que l'évolution de chacun des symptômes est variable d'un individu à l'autre. Dans la plupart des cas, l'espérance de vie ne dépasse guère 35 ans.

Quels sont les traitements pour les mucopolysaccharidoses ?
Il n'existe pas de traitement autre que symptomatiques pour les MPS. Les recherches relativement à la thérapie génique demeurent un espoir de traitement. De même, plusieurs essais cliniques d'enzymothérapies de remplacement sont en cours sur des animaux et des humains.

Liens

Canadian Society for Mucopolysaccharide and Related Diseases

http://www.mpssociety.ca

The National MPS Society

http://www.mpssociety.org

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