Syndrome de Lowe

Autre nom : syndrome oculo-cérébro-rénal (OCRL)

Qu'est-ce que le syndrome de Lowe ?

Le syndrome de Lowe est une maladie causée par le mauvais fonctionnement d'un gène qui cause le déficit d'un enzyme appelé phosphatidylinositol 4,5-biphosphate. Cet enzyme permet normalement de métaboliser un lipide, le phosphatidylinositol, qui intervient dans le bon fonctionnement des cellules des yeux, des reins et du cerveau. Or, lorsqu'une personne ne sécrète pas l'enzyme phosphatidylinositol 4,5-biphosphate, ces trois organes seront affectés.

Comment se transmet la maladie ?
Le syndrome de Lowe est une maladie très rare. Sa prévalence est d'environ un cas sur un million de naissances. Le gène défectueux, qui est transmis par la mère, est situé sur le chromosome X, ce qui explique que seuls les garçons soient affectés.

Les symptômes du syndrome de Lowe
Les troubles se manifestent dès les premières semaines de vie. Anorexie, vomissements, constipation et fièvre caractérisent l'état général du bébé. Les enfants atteints du syndrome de Lowe ont également certains traits physiques en commun : un teint pâle, une peau fine qui laisse transparaître les veines, un poids sous la normale, un front bombé, des yeux enfoncés dans les orbites et une forme du crâne allongée d'avant en arrière et aplatie sur les côtés.

Les symptômes et leur gravité dépendent d'une personne à l'autre. On retrouve cependant trois constantes :
- les troubles affectant les yeux (cataractes, glaucomes, dystrophie de la cornée) ;
- les troubles affectant les reins (dysfonctionnement rénal) ;
- les troubles affectant le système nerveux (retards mentaux et de croissance, perte de tonus musculaire, troubles du comportement, crises d'épilepsie).

Peut-on prévenir la maladie ? Pour les femmes ayant dans leur famille des cas du syndrome de Lowe, un examen oculaire peut déterminer les risques d'être porteuse de la maladie. Depuis la découverte du gène responsable, il est également possible d'effectuer des tests prénataux.

Comment traite-t-on le syndrome de Lowe ?
Il n'existe pas de traitement pour la maladie, mais la plupart des symptômes peuvent être soignés par les médicaments, la chirurgie et les méthodes d'éducation spécialisées. Les recherches relativement à la thérapie génique demeurent un espoir de traitement.

Liens

Lowe Syndrom Association

http://www.lowesyndrome.org

Association du syndrome de Lowe

http://membres.lycos.fr/asl

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