AQMMR

Glycogénose de type II

Autres noms : glycogénose musculaire, maladie de Pompe, myopathie par déficit en maltase acide, déficit en alpha-glucosidase, GSD II

Qu'est-ce que le glycogénose ?

La glycogénose de type II (GSD II) est une maladie génétique du métabolisme due au déficit de l'enzyme glucamylase. Cette enzyme intervient dans le métabolisme des sucres (glucose). Lorsque l'organisme absorbe des sucres, ceux-ci sont soit utilisés par les cellules pour fournir de l'énergie immédiate aux cellules, soit stockés sous forme de glycogène pour être utilisés entre les repas ou lorsque des efforts physiques sont requis. Dans le cas des personnes atteintes de glycogénose de type II, l'enzyme qui permet d'éliminer une partie du glycogène est absente ou insuffisante. Incidemment, le glycogène s'accumule dans le corps, se loge dans les tissus musculaires et les altère.

Une maladie rare
Selon les sources, on estime la prévalence de la maladie d'un cas sur 40 000 naissances à un cas sur 150 000. On dénombrerait entre 5000 et 10 000 personnes atteintes dans le monde.

Quels sont les symptômes du glycogénose de type II ?
Il existe toute une gamme de symptômes dépendamment de l'âge de révélation de la maladie.

Forme infantile : Les premiers signes apparaissent chez le nourrisson entre le premier et le troisième mois de vie. Les principaux symptômes sont relatifs à une insuffisance cardiaque, à une faiblesse musculaire progressive et généralisée, ainsi qu'à des détresses et des infections respiratoires répétées. On remarquera également une hypertrophie de la langue et du foie.

Forme juvénile : Cette forme peut apparaître très tôt dans l'enfance comme tout juste avant la puberté. Elle se manifeste d'abord par une perte progressive de la force musculaire au niveau des jambes, puis se généralise à tout le corps plus ou moins rapidement. Pour un tiers des personnes, les muscles respiratoires peuvent être atteints, ce qui cause des migraines, l'apnée du sommeil, de la fatigue, etc. On note également une difficulté à mastiquer ou à avaler, des migraines matinales, des douleurs musculaires et un retard important dans le développement moteur.

Forme adulte : Elle apparaît entre 30 et 50 ans. Les symptômes sont semblables à ceux de la forme juvénile, à la différence où la dégénérescence musculaire est plus lente et les muscles cardiaques pas nécessairement atteints.

Comment traiter le glycogénose de type II ?
Il n'existe pas de véritable thérapie autre que symptomatique. On traite donc les défaillances cardiaques et respiratoires. Certaines recherches ont démontré qu'une diète pauvre en glucides et riche en protéines, combinée à un programme d'exercices adaptés, améliorait la qualité de vie, mais ne ralentissait pas la progression de la maladie pour la forme adulte. Présentement, des essais cliniques de l'enzymothérapie sont effectués sur des animaux pour le traitement de la forme infantile. Cette thérapie consiste à injecter l'enzyme déficitaire par transfusion régulière.

Liens

Association francophone des glycogénoses

http://www.glycogenoses.org/

Association francophone des glycogénoses

Association française des glycogénoses

http://perso.wanadoo.fr/afg/

Vaincre les maladies lysosomales

http://www.vml-asso.org/maladies/Pompe.php

Acid Maltase Deficiency Association

http://www.amda-pompe.org/

Association for Glycogen Storage Desease

http://www.agsd.org.uk/home/