Galactosémie

Autre nom : diabète galactosique

Qu'est-ce que la galactosémie ?

La galactosémie est une maladie métabolique causée par le déficit de l'enzyme galactose-1-phosphate-uridyl-transférase (GALT), qui permet la transformation dans l'organisme du galactose, un sucre que l'on retrouve notamment dans les produits laitiers.

Une maladie orpheline
Selon les populations, la prévalence de la galactosémie est d'une naissance sur 20 000 à 60 000.

Quels sont les symptômes de la galactosémie ?
Les symptômes apparaissent dès les premiers jours suivant la naissance et sont déclenchés par l'alimentation au lait. Vomissements, diarrhée, perte rapide de poids, augmentation du volume du foie et jaunisse sont les principaux symptômes observés chez le nourrisson atteint de galactosémie. Si la galactosémie n'est pas prise en charge dès le début, elle peut causer des dommages aux yeux, au foie, au cerveau et aux reins et s'avérer fatale.

Comment établit-on le diagnostic de la galactosémie ?
La découverte d'un sucre dans les urines (glucose, fructose, saccharose, lactose ou autre) oriente le diagnostic, qui se fait par le dosage de l'enzyme déficient dans le sang.

Quel est le traitement pour la galactosémie ?
Il n'existe pas de traitement curatif pour la galactosémie, mais un régime sans galactose et sans lactose permet de résorber la plupart des symptômes de la maladie, à l'exception des lésions oculaires (cataractes) qui régressent mais ne disparaissent pas complètement, ainsi que lésions cérébrales qui cessent néanmoins d'évoluer.

Liens

Fondation canadienne du foie

http://www.liver.ca/francais/liverdisease/galactosemia.html

Association des familles galactosémiques de France

http://galactosemie.free.fr/index.htm

Parents of Galactosemic Children

http://www.galactosemia.org

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