L'adrénoleucodystrophie (ALD)

L'adrénoleucodystrophieest une maladie génétique due à la mutation d'un gène sur le chromosome X. Cette mutation a pour conséquence l'accumulation d'acides gras à très longue chaîne dans l'organisme, ce qui provoque la démyélinisation du cerveau et/ou de la moelle épinière et une insuffisance surrénale.

Comment se transmet la maladie ?
Contrairement à la plupart des autres maladies représentées par l'Association, lesquelles ne se transmettent que dans le cas d'une naissance sur quatre si les deux parents sont porteurs du gène déficient, l'adrénoleucodystrophie se transmet de la mère (porteuse saine) au fils dans une proportion de 50 %.

Une maladie très rare, mais deux variantes
Au Québec, on compte un cas d'adrénoleucodystrophie pour X naissances.

Les premiers symptômes de l'adrénoleucodystrophie se manifestent entre l'âge de 5 et 12 ans. La démyélinisation affecte surtout le cerveau.

L'adrénomyéloneuropathie, forme adulte de la maladie, se manifeste entre 20 et 30 ans et se caractérise par la démyélinisation d'une partie de la moelle épinière, ce qui se traduit par une paraplégie spastique et une incapacité motrice en 10 à 15 ans.

Comment se manifeste l'adrénoleucodystrophie ?
La démyélinisation est à l'origine de troubles d'apprentissage qui deviennent graduellement plus sévères au cours des deux à cinq années suivant les premiers signes. Par la suite, la maladie évolue plus rapidement. Il y a alors apparition de troubles visuels et auditifs, dégradation des fonctions intellectuelles et motrices ainsi que perte de la parole et difficulté à s'alimenter. L'adrénoleucodystrophie est fatale à quelques exceptions près.

Diagnostic
Le diagnostic se fait par un test sanguin permettant de déceler les taux anormalement élevés d'acides gras à très longues chaînes. Un diagnostique prénatal est également possible.

Comment soigner l'adrénoleucodystrophie ?
La greffe de moelle osseuse permet de faire régresser ou de stabiliser la maladie quand elle est effectuée dès les premiers symptômes de la maladie. Elle demeure inefficace à un stade avancé. Un régime à base d'huile de Lorenzo permettrait, selon certaines évaluations, d'empêcher l'apparition de la maladie chez les garçons ou adolescents atteints de la maladie mais ne présentant aucun signe de lésion neurologique. L'huile est surtout efficace, en permettant de stabiliser le taux d'acides gras à très longue chaîne, pour ralentir, voire même faire régresser la maladie chez les adultes à un stade peu avancé de la maladie. Des recherches concernant la thérapie génique et la remyélinisation sont en cours.

Liens

L'huile de Lorenzo
http://www.reseauproteus.net/fr/Solutions/PlantesSupplements/Fiche.aspx?doc=lorenzo_huile_ps

Association européenne contre les leucodystrophies
http://www.ela-asso.com

version imprimable