Acidose lactique congénitale

(Déficit en cytochrome oxydase)

Qu'est-ce que l'acidose lactique ?
La maladie est causée par l'insuffisance ou l'absence de l'enzyme appelée cytochrome oxydase. Le rôle de cet enzymes est primordial car il permet la production d'énergie par les cellules. Or, les cellules des personnes ayant un déficit en cytochrome oxydase produisent la moitié moins d'énergie que des cellules normales. Lors de périodes de stress où la demande d'énergie est importante (infection, activité physique intense), les cellules se libèrent de leur énergie, ce qui déclenche la production d'acide lactique. Métaboliser cet acide par le foie requiert une grande quantité d'énergie que les cellules n'arrivent pas à fournir à cause du déficit en cytochrome oxydase, d'où l'accumulation toxique dans le sang.

Chez les personnes qui ne sont pas atteintes de l'acidose lactique, un phénomène semblable d'accumulation d'acide lactique se produit lors d'un travail musculaire intense. Parce que l'effort requiert beaucoup d'énergie, les cellules se vident ; l'enzyme cytochrome oxydase ne suffit plus à la tâche, c'est-à-dire produire de l'énergie en quantité suffisante. Le processus de production d'acide lactique se déclenche et la substance s'accumule. Cette accumulation provoque une douleur au niveau des muscles, qui disparaît lorsque les cellules ont réussi à refaire le plein d'énergie.

Une maladie rare, mais pas partout
La prévalence de l'acidose lactique congénitale est très faible, mais elle est plus élevée au Saguenay-Lac-St-Jean en raison de l'endogamie, courante entre 1838 et 1870, soit la période de colonisation de la région par un nombre restreint de familles de Charlevoix descendant des mêmes ancêtres. On estime qu'environ une personne sur 23 est porteuse du gène de l'acidose lactique congénitale. Alors que la prévalence des maladies métaboliques est en moyenne d'une personne sur 15 000, c'est une personne sur environ 2100 qui peut être atteinte d'acidose lactique au Saguenay-Lac-St-Jean.

Les symptômes
Les symptômes de l'acidose lactique congénitale se manifestent généralement entre le 3e et le 6e mois de vie de l'enfant. Son état général se détériore ; il vomit, il est somnolent, il présente des troubles respiratoires et un manque de tonus musculaire. Sa motricité se développe plus tardivement. En cas de grande demande énergétique, l'enfant peut faire une crise d'acidose menant au coma.

Comment se font le dépistage et le diagnostic ?
Grâce à la découverte du gène responsable de l'acidose lactique, il est maintenant possible de prévenir cette maladie par un test de dépistage des porteurs du gène défectueux. Lorsque les deux membres du couple sont trouvés porteurs, ils ont une chance sur quatre (liens vers le schéma) de donner naissance à un enfant atteint d'acidose lactique. Pendant la grossesse, l'analyse génétique du liquide amniotique ou du placenta permet de détecter la maladie avant la naissance de l'enfant. Ces analyses ne sont cependant pas systématiques.

Si l'enfant présente les symptômes de l'acidose lactique, plusieurs tests sont nécessaires avant de poser le diagnostic : prises de sang, ponction lombaire, ainsi que biopsie du foie et de la peau.

Comment soigne-t-on l'acidose lactique ?
Présentement, il n'existe pas de traitement susceptible de guérir l'acidose lactique, bien que des recherches soient en cours et semblent prometteuses. Il est cependant possible d'améliorer la qualité de vie, notamment par la nutrition. Les repas légers et faibles en gras sont de rigueur, car la digestion requiert beaucoup d'énergie. Il est également recommander de manger souvent de manière à ce que l'énergie fournie par la nourriture soit constante. Des compléments alimentaires spéciaux peuvent être prescrits par le médecin.

Liens

Association de l'acidose lactique
http://www.aal.qc.ca/

Corporation de recherche et d'action sur les maladies héréditaires
http://www.coramh.org

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