Acidémie propionique

Autres noms : glycinémie avec cétose, déficit en propionyl-CoA carboxylase

Qu'est-ce que l'acidémie propionique ?

L'acidémie propionique est causée par un déficit héréditaire de l'enzyme propionyl coenzyme A carboxylase. Cette enzyme intervient dans l'élimination de l'acide propionique produite en trop par l'organisme, cette dernière étant elle-même produite par l'isoleucine, la valine, la thréonine et la méthionine, des acides aminés que l'on retrouve dans les protéines de l'alimentation. Or, en raison de l'absence ou du mauvais fonctionnement de cette enzyme, l'acide propionique se retrouve en quantité toxique dans l'organisme et peut affecter le système nerveux.

Une maladie rare
On observe en général 1 cas d'acidémie propionique par 100 000 naissances. Or, en Arabie Saoudite, la prévalence est aussi élevée que 1 cas par 2000 à 5000 naissances.

Quels sont les symptômes de la maladie ?
La maladie se révèle le plus souvent dans les premiers jours de vie par un coma acidocétosique avec augmentation du taux d'ammoniac dans le sang et des convulsions. On observe également une réduction du taux de plaquettes sanguines et de globules blancs. Parfois, les premiers signes se manifestent plus tard par des accès récurrents de coma ou une perte du tonus musculaire, des troubles digestifs et un retard mental. Outre les périodes de décompensation, les complications principales sont les atteintes du système nerveux.

Existe-t-il des traitements de l'acidémie propionique ?
Il n'existe pas de traitement curatif. La prise en charge de la maladie consiste en un régime strict hypoprotéiné et supplémenté de carnitine. Certains cas très sévères de l'acidémie propionique ont bénéficié d'une transplantation hépatique.

Liens

eMedicine

http://www.emedicine.com/ped/topic1906.htm

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