Acidémie isovalérique

Autre nom : déficit en isovaléryl-CoA déshydrogénase

Qu'est-ce que l'acidémie isovalérique ?
L'acidémie isovalérique est due à un déficit héréditaire de l'enzyme appelée isovaléryl CoA déshydrogénase. Le rôle de cette enzyme est d'éliminer l'acide isovalérique que l'organisme produit en trop à partir de la leucine, un acide aminé que l'on retrouve dans les protéines des aliments. Or, en raison de l'absence ou du mauvais fonctionnement de cette enzyme, l'acide isovalérique se retrouve en quantité toxique dans l'organisme et peut affecter le système nerveux.

Une maladie rare
La prévalence de la l'acidémie isovalérique est d'un cas sur 180 000 naissances, mais peut être, comme toutes les maladies génétiques, plus fréquente au sein de communautés où le taux de consanguinité est élevé.

Quels sont les symptômes liés à l'acidémie isovalérique ?
Les signes de la maladie apparaissent avant la première année de vie à la suite soit d'une infection respiratoire, soit d'une consommation excessive d'aliments à haute teneur en protéines. Le taux élevé d'acide isovalérique se traduit par un manque d'appétit, des vomissements et l'indolence. L'haleine, la sueur et l'urine des personnes atteintes d'acidémie isovalérique présentent également une odeur caractéristique qui rappelle celle des pieds malpropres. Lorsque le taux d'acide isovalérique demeure élevé peuvent suivre des périodes de coma et de convulsions. Sans prise en charge, la maladie peut causer des dommages au système nerveux et incidemment des retards de développement mental et psychomoteur.

Existe-t-il un traitement pour l'acidémie isovalérique ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais la prise en charge de la maladie permet cependant d'assurer un développement mental normal. Cette prise en charge repose essentiellement sur trois aspects : l'apport de soins d'urgence dès la plus petite infection (susceptible de faire augmenter le taux de leucine) et lors des périodes de décompensation ; une diète stricte dépourvue de protéines, et plus particulièrement de celles contenant de la leucine ; finalement, la prise de suppléments de carnitine et de glycine, qui assurent l'épuration de l'acide isovalérique.

Liens

The Pacific Northwest Regional Genetics Group

http://mchneighborhood.ichp.edu/pacnorgg/media/Metabolic/isovaleric_eng.pdf

Organic Acidemia Association

www.oaanews.org

Save Babies Through Screening Foundation

http://www.savebabies.org/diseasedescriptions/iva.php

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