Qu'est-ce qu'un maladie métabolique?

Des maladies et des aliments
Se nourrir est l'un des besoins fondamentaux. L'alimentation fournit l'énergie nécessaire à toute activité humaine, qu'il s'agisse de bouger, penser, respirer… Même les plus petites actions de notre organisme - un battement de cils, un battement de cœur, l'action des cellules pour régénérer nos tissus - tirent leur énergie de la nourriture, et plus précisément des éléments nutritifs qui composent la nourriture, soit les protéines, les glucides, les lipides, les minéraux et les vitamines.

Ces éléments nutritifs sont métabolisés par l'organisme. Ils sont d'abord digérés dans l'estomac puis dans la première partie de l'intestin grêle où des enzymes décomposent les éléments nutritifs en éléments plus simples. Ainsi, les protéines sont réduites en acides aminés, les lipides en acides gras, et les glucides en sucres simples. Après toute une série de transformations générées par des enzymes spécifiques, ces éléments sont intégrés à l'organisme dans la deuxième partie de l'intestin grêle où ils passent dans le sang pour nourrir toutes les cellules du corps humain. Les éléments inutilisés sont soit stockés dans le foie pour être redistribués lorsque les cellules en auront besoin, soit dirigés vers le gros intestin et évacués par l'urine et les excréments.

Pour que les éléments nutritifs se métabolisent et nourrissent les cellules du corps, toutes les enzymes doivent accomplir leurs fonctions. Une personne est atteinte d'une maladie métabolique lorsqu'une enzyme n'est pas produite par le corps ou de façon relativement insuffisante. C'est ce que l'on appelle un déficit ou une insuffisance enzymatique. Conséquence ? Un acide aminé, un acide gras ou un sucre simple spécifique n'est pas ou peu intégré à l'organisme. Ainsi, lorsqu'une personne présentant un déficit ou une insuffisance enzymatique ingère un élément nutritif que son organisme est incapable de métaboliser, cet élément s'accumule et l'intoxique.

Bref, les éléments nutritifs apportés par l'alimentation doivent subir plusieurs transformations pour être correctement utilisées par les cellules. Les maladies métaboliques sont causées par le blocage de l'une ou l'autre de ces étapes, ce qui entraîne dans le corps une accumulation d'éléments toxiques.

Des maladies et des gènes
La plupart des maladies métaboliques sont héréditaires, c'est-à-dire qu'elles nécessitent que l'un des parents ou les deux soient porteurs du gêne défectueux et le transmettent effectivement à l'enfant pour que celui-ci développe la maladie.

La plupart des maladies métaboliques sont autosomales récessives, c'est-à-dire que les deux parents doivent être porteurs du gêne de la maladie concernée. À chaque grossesse, ce couple fait face :

- 1 probabilité sur 4 d'avoir un enfant atteint de la maladie (25 %) ;
- 1 probabilité sur 2 d'avoir un enfant porteur sain comme eux (50 %) ;
- 1 probabilité sur 4 d'avoir un enfant non atteint (25 %).

Ce mode de transmission explique en partie la faible prévalence des maladies métaboliques dans la population, d'où leur appellation de " maladies orphelines ".

Des maladies et leur traitement
Bien qu'il existe un grand nombre de maladies métaboliques (certaines sources parlent de 1500, en plus des variantes), il existe peu de traitements. Pour certains troubles métaboliques, un régime très strict permet d'en atténuer les symptômes. Certaines médications permettent également d'améliorer la santé des patients. Pour d'autres pathologies, on se résout à ne traiter que les complications, car seule une thérapie génétique pourrait améliorer leur qualité et leur espérance de vie.

Pourquoi « du Réseau » ?
Le Réseau de médecine génétique a été créé au Québec en 1969 dans un but de prévention et de traitement des maladies métaboliques.

Au 2e ou 3e jour de vie, le nouveau-né subit un prélèvement sanguin qui permet de rechercher certaines maladies héréditaires comme la phénylcétonurie, la tyrosinémie et l'hyperthyroïdie.

À la 3e semaine de vie, un prélèvement urinaire sur papier buvard, envoyé par les parents au Réseau de médecine génétique, prévoit un dépistage de certaines maladies métaboliques.

Par " Réseau ", nous entendons les personnes traitées pour des maladies métaboliques héréditaires par les services de génétique de la province. Les désordres métaboliques des lipides et des glucides sont traités par d'autres services.