Déficit en LCHAD

Autre nom : déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue

Qu'est-ce que le déficit en LCHAD ?
LCHAD est un acronyme pour designer l'enzyme 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, qui est absente ou déficiente chez les personnes atteintes de la maladie. Cette enzyme intervient dans la production d'énergie à partir des acides gras à longue chaîne, qui sont eux-mêmes produits par les lipides fournis par l'alimentation et les lipides stockés dans les cellules de l'organisme. Lorsque le corps a besoin d'énergie pour fonctionner entre les repas, il puise dans ses ressources d'acides gras et les transforme notamment à l'aide de l'enzyme LCHAD en énergie. Pour les personnes atteintes, cette transformation s'avère impossible.

Une maladie rare
Au Québec, la prévalence de la maladie est de 1 cas sur XXX.

Quels sont les symptômes associés au déficit en LCHAD ?
Parce que le corps ne peut produire d'énergie entre les repas, il puise alors dans ses ressources de glucides (sucres) pour fonctionner, lesquelles fournissent de l'énergie rapide. Pour cette raison, l'hypoglycémie (faible taux de sucre dans le sang) est fréquente chez les personnes ayant un déficit en LCHAD. Incidemment, une grande fatigue et de la faiblesse sont parmi les signes fréquents. La jaunisse, le manque de tonus musculaire, des troubles cardiaques ou de la rétine de l'œil peuvent survenir.

Quels sont les traitements pour le déficit en LCHAD ?
La prise en charge du déficit en LCHAD inclut une diète faible en lipides et riche en glucides de manière à fournir l'énergie rapide dont le corps se sert pour compenser l'impossibilité de fabriquer l'énergie à partir des ressources lipidiques. Il importe également de manger toutes les 4 à 6 heures. La diète est habituellement supplémentée d'huile de triglycérides à chaîne moyenne. Le recours aux services de soins de santé est primordial lors de la moindre infection. Lorsque l'organisme est malade, il a besoin de plus d'énergie et il a habituellement recours aux ressources lipidiques. Comme ce recours est impossible pour les personnes déficitaires en LCHAD, des complications graves peuvent survenir

Liens

MCAD Family Support Group

http://www.fodsupport.org/lchad.htm

eMedicine

http://www.emedicine.com/ped/topic1284.htm

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